Eine Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, entsteht durch eine Genommutation, bei der das 21. Chromosom nicht wie üblich in zwei, sondern in drei Exemplaren vorliegt. Menschen mit Down-Syndrom hatten früher eine eher kurze Lebenserwartung.
Dank neuester Erkenntnisse, die eine bessere Förderung und eine bessere Behandlung der Begleiterkrankungen ermöglichen, werden sie jetzt aber immer älter. Die durchschnittliche Lebenserwartung für Menschen mit Down-Syndrom liegt heute bei um die 60 Jahre, während sie in den 1970er Jahren noch bei um die 30 bis 35 Jahre lag. Das stellt im Alter sowohl die Menschen mit Trisomie 21 selbst als auch ihre Angehörigen vor immer neue Herausforderungen.
Die Ursache für Trisomie 21 ist ein Fehler bei der Produktion der Keimzelle und sorgt dafür, dass die befruchtete Keimzelle das Chromosom 21 insgesamt dreimal statt nur zweimal beinhaltet. Menschen mit Trisomie 21 haben meist ein typisches Erscheinungsbild, das oft schon bei Babys deutlich zu erkennen ist. Das beinhaltet einen kurzen Kopf mit einem runden, flachen Gesicht, leicht schräg stehende Augen und einen vergrößerten Augenabstand, eine breite, flache Nasenwurzel, einen meist offenen Mund mit gefurchter Zunge, einem schmalen, hohen Gaumen und einem unterentwickelten Kiefer, kleine, rundliche Ohren und kurze Hände mit breiten Fingern.
Menschen mit Down-Syndrom leiden oft unter einem Herzfehler. Dieser betrifft etwa die Hälfte aller mit Trisomie 21 geborenen Babys. Häufig treten auch Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt auf, auch Hör- und Sehstörungen werden diagnostiziert.
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Zusätzlich kann das Immunsystem unterentwickelt sein, was die Menschen mit Down-Syndrom anfälliger für Infektionen macht. Hier sind vor allem die Atemwege betroffen. Vor allem Kinder leiden deshalb oft unter Mittelohrentzündung, Bronchitis und Lungenentzündung. Außerdem können Menschen mit Down-Syndrom häufiger als andere Menschen unter einer Schlafapnoe, epileptischen Anfällen oder Autoimmunerkrankungen wie Diabetes Typ 1, Zöliakie oder Schilddrüsenerkrankungen leiden. Auch das Leukämie-Risiko ist erhöht.
Doch anders als in früheren Jahren können zum Beispiel Herzfehler oder Fehlbildungen am Darm heutzutage operiert werden. Deshalb ist die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom heute wesentlich höher als noch vor 50 Jahren. Kinder mit Trisomie 21 können einen integrativen Kindergarten und eine integrative Schule besuchen, wo sie speziell gefördert werden, was ihnen auch im späteren Leben hilft. Heute gibt es Menschen mit Down-Syndrom, die erfolgreich ein Studium abschließen, was früher nicht für möglich gehalten wurde.
Dennoch haben Menschen mit Trisomie 21 auch im Alter noch größere gesundheitliche Risiken. Allgemein altern sie schneller als der Durchschnitt. Bei ihnen ist auch das Risiko, an Demenz zu erkranken, erhöht. Demenz kann wegen der schnelleren Alterung auch früher auftreten als bei anderen Menschen, einige erkranken schon in einem Alter von ca. 40 Jahren an Alzheimer. Deshalb gibt es bereits Pflegeheime oder auch mobile Pflegedienste, die sich darauf spezialisiert haben, diese Menschen rechtzeitig gut zu betreuen. Auch die Familien der Menschen mit Trisomie 21 müssen sich darauf einstellen, rechtzeitig für die Pflege vorzusorgen. Dann können Menschen mit Down-Syndrom lange in ihrer gewohnten Umgebung bleiben oder auch eine gute Einrichtung finden, in der sie im Alter optimal betreut werden.